先天病
网友科普
先天性疾病是指出生时即存在的异常病症，主要由遗传因素（染色体异常、基因突变）、环境因素（孕期感染、接触有害物质）及社会因素（孕妇高龄）导致。其类型包括染色体异常（如唐氏综合征）、单基因遗传病（如海洋性贫血）、多基因病变（唇颚裂）及先天性感染症（如德国麻疹致畸）等。 我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约90万例，是婴儿死亡的首要原因。诊断手段涵盖B超筛查、羊水染色体分析及基因检测，防治体系包括婚前遗传咨询、产前诊断与新生儿筛查。基因检测可筛查数百种单基因遗传病，如脊髓性肌萎缩症（SMA），通过SMN1基因检测实现早期干预。部分地区已将新生儿耳聋基因检测纳入政府民生工程，检出总突变率约6.6%...
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