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雀目

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网友科普

先天性夜盲症（Congenital night blindness）是由遗传因素引起的视网膜杆状细胞功能障碍导致的先天性眼病，临床表现为暗环境视物不清或视力缺失（俗称"雀蒙眼"）。该病包括先天性静止性夜盲症（如CSNB1型）等类型。先天性静止性夜盲症中的CSNB1型由NYX基因突变导致，该基因编码含亮氨酸重复序列的蛋白聚糖nyctalopin，突变通过干扰视网膜ON-双极细胞发育连接引发症状。患者表现为夜盲、部分光觉丧失。
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